www.ijm.jussieu.fr

Evani studierar den humana genetiska sjukdomen Immunodeficiency, Centromeric instability, Facial anomalies syndrome (ICF-syndrom), som är den första sjukdom som kunnat knytas till en defekt i DNA-metyleringen. Evani har upptäckt att det finns två typer av ICF-patienter. Hos patienter med ICF typ 1 saknas metylering i vissa delar av DNA på grund av att DNMT3B-proteinet, som normalt metylerar DNA, är defekt. Hos patienter med ICF typ 2 finns det också en brist i DNA-metyleringen, men deras DNMT3B-protein är normalt. Evani försöker identifiera den gen som ligger bakom ICF typ 2 och hoppas att hennes arbete till slut kommer att bidra till en behandlingsstrategi.