www.imm.ox.ac.uk

Genetisk sjukdom innebär inte alltid en förändring av DNA-sekvensen i den genetiska koden. Vissa genetiska sjukdomar hos människor kan orsakas av en störning i den epigenetiska koden, utan några förändringar av DNA-sekvensen. Den epigenetiska koden, som omfattar modifieringar av DNA och de proteiner som är bundna till det, reglerar när och var en gen slås på eller stängs av. Douglas studerar hur en störning av den epigenetiska koden leder till hemoglobin H-sjukdom och X-bunden alfa-talassemi med mental retardation. Han studerar också hur den epigenetiska koden reglerar tillverkningen av globinproteiner – byggstenarna till hemoglobin som hjälper till att transportera syre runt i kroppen.