www.ijm.jussieu.fr

Evani bestudeert de genetische aandoening van het immunodeficiëntie, centromerische instabiliteit en faciale anomalieën (ICF) syndroom, het eerste voorbeeld van een menselijke ziekte die in verband wordt gebracht met een defect in DNA methylering. Evani heeft ontdekt dat er twee groepen van ICF-patiënten bestaan. Bij ICF type 1 patiënten vindt in bepaalde gebieden van het DNA geen methylering plaats vanwege een gebrekkig DNMT3B eiwit, dat normaliter het DNA methyleert. ICF type 2 patiënten hebben hetzelfde mankement in de DNA methylering, maar bij hen is het DNMT3B eiwit normaal. Evani probeert het gen te vinden dat verantwoordelijk is voor ICF type 2 en hoopt dat haar werk uiteindelijk zal bijdragen aan een therapie.