www.imm.ox.ac.uk

Een genetische ziekte betekent niet altijd een wijziging in de DNA-reeks van het genoom. Sommige genetische ziekten bij mensen worden veroorzaakt door verstoring van de epigenetische code zonder het DNA te wijzigen. De epigenetische code, met modificaties van DNA en bijbehorende eiwitten, bepaalt wanneer en waar een gen in- of uitgeschakeld wordt. Douglas bestudeert hoe verstoring van de epigenetische code leidt tot het alfa-thalassemie myelodysplasie syndroom en het X-gebonden alfa-thalassemie mentale retardatie syndroom. Ook onderzoekt hij hoe de epigenetische code de productie regelt van globine-eiwitten, die –eenmaal samengesteld tot hemoglobine- bijdragen aan zuurstoftransport in het lichaam.