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L'identificazione delle modifiche genetiche ed epigenetiche che causano patologie umane consentirà di capire come si innescano i processi patologici e fornirà opportunità per sviluppare nuove forme di diagnosi e di terapia. Il laboratorio di Eamonn sta conducendo ricerche finalizzate ad identificare quanto segue: (a) le mutazioni genetiche responsabili di casi familiari e non familiari di cancro renale, nonché di disordini dello sviluppo rari e recessivi (b) il ruolo delle alterazioni epigenetiche nei tipi di cancro umani e in patologie dello sviluppo quali la sindrome di Beckwith-Wiedemann.