L’identification des changements génétiques et épigénétiques responsables de maladies humaines aide à comprendre le processus de développement de la maladie et donne l’occasion de mettre au point de nouvelles formes de diagnostic et de traitement. Le laboratoire d’Eamonn a entrepris des recherches pour comprendre (a) les mutations génétiques responsables de cancers du rein d’origine familiale et non-familiale et de maladies génétiques rares récessives du développement ainsi que (b) le rôle des modifications épigénétiques dans les cancers humains et les pathologies du développement comme le syndrome Beckwith-Wiedemann.