Une maladie génétique n’implique pas toujours une altération de la séquence ADN du code génétique. Certaines maladies génétiques humaines peuvent résulter d’une perturbation du code épigénétique sans altération de la séquence ADN. Le code épigénétique, qui comprend des modifications de l’ADN et des protéines qui lui sont associées, régule où et quand l’activation ou la désactivation d’un gène doit avoir lieu. Douglas étudie comment une perturbation du code épigénétique peut engendrer le syndrome myélodysplasique d’alpha-thalassémie et le syndrome d’alpha-thalassémie avec retard mental lié à l’X. Il étudie aussi comment le code épigénétique régule la production de protéines de globine qui, une fois assemblées en hémoglobine, assurent le transport de l’oxygène dans le corps.