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La identificación de los cambios genéticos y epigenéticos que causan las enfermedades humanas nos dota de un entendimiento de los procesos que las producen y nos ofrece oportunidades para desarrollar nuevas formas de diagnóstico y tratamiento. El laboratorio de Eamonn está llevando a cabo investigaciones para entender (a) las mutaciones genéticas responsables de cánceres de riñón familiares y no familiares y de trastornos del desarrollo raros de herencia recesiva y (b) el papel de las alteraciones epigenéticas en los cánceres humanos y en trastornos del desarrollo como el síndrome de Beckwith-Wiedemann.